Campanha global urge diagnóstico da hemofilia em milhões de pessoas

Nesta sexta-feira, 17 de abril, o Dia Mundial da Hemofilia é marcado por um chamado internacional da Federação Mundial da Hemofilia para aprimorar o diagnóstico da doença. A entidade enfatiza que a identificação precisa é um passo fundamental para o tratamento e a assistência adequada aos pacientes.

A Federação estima que uma parcela significativa da população global, superior a três quartos das pessoas afetadas pela hemofilia, ainda não possui um diagnóstico. Essa lacuna pode ser ainda mais expressiva quando se consideram outros distúrbios hemorrágicos.

Isso significa que centenas de milhares de pessoas em todo o mundo ainda não têm acesso a cuidados básicos.

Cesar Garrido, presidente da Federação, ressaltou a importância do diagnóstico. Ele apontou que, embora seja a "porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos", a realidade é que "barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas" em diversas partes do globo.

Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso.

Entendendo a Hemofilia

Conforme a definição do Ministério da Saúde, a hemofilia é uma condição genética rara que compromete a capacidade de coagulação sanguínea. Essa deficiência ocorre devido à ausência ou mau funcionamento dos fatores que compõem o mecanismo natural de reparo do corpo.

Na prática, indivíduos com hemofilia não apresentam uma coagulação eficaz, o que resulta em sangramentos prolongados. Estes podem se manifestar nas articulações, conhecidos como hemartroses, e nos músculos, formando hematomas, tudo em decorrência da deficiência nos genes responsáveis pela coagulação.

Para ilustrar, em uma situação de ferimento com sangramento, proteínas específicas atuam para estancar o fluxo de sangue, um processo denominado coagulação. Contudo, em pessoas com hemofilia, a ausência dessas proteínas impede que o sangue pare de sangrar normalmente.

O sangue contém diversos fatores de coagulação que agem em uma sequência específica. Ao final dessa cadeia de eventos, forma-se um coágulo que interrompe o sangramento. Em um paciente hemofílico, a falha em um desses fatores impede a formação adequada do coágulo, fazendo com que o sangramento persista.

A hemofilia é categorizada em dois tipos principais:

• Hemofilia A: caracterizada pela deficiência do Fator VIII.
• Hemofilia B: caracterizada pela deficiência do Fator IX.

Os padrões de sangramento são semelhantes em ambos os tipos. No entanto, a gravidade da doença varia de acordo com a concentração do fator deficiente no plasma sanguíneo, que constitui 55% do volume total do sangue. Assim, a condição é classificada em três níveis:

• Grave: quando o fator presente é inferior a 1%.
• Moderada: com níveis de fator entre 1% e 5%.
• Leve: quando o fator está acima de 5%, podendo, neste último caso, passar despercebida até a fase adulta.

Embora a hemofilia seja predominantemente uma condição genética hereditária, transmitida de pais para filhos, há casos em que ela pode ser adquirida. A forma congênita, presente desde o nascimento, é causada por uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos são transmitidos por mães portadoras da mutação.

A doença é mais comum em homens do que em mulheres, pois é resultado de um defeito genético no cromossomo X. Homens, possuindo apenas um cromossomo X, manifestam o gene defeituoso se o carregam, enquanto mulheres, com dois cromossomos X, têm maior chance de compensação.

Casos de hemofilia em pessoas do sexo feminino são raros e geralmente ocorrem quando há união entre um homem e uma mulher com hemofilia. Mais frequentemente, mulheres portadoras podem apresentar níveis reduzidos dos fatores VIII ou IX. Adicionalmente, todas as filhas de homens hemofílicos são consideradas portadoras obrigatórias.

Cenário no Brasil

Dados do Ministério da Saúde revelam que, em 2024, o Brasil registrou um total de 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. A maioria desses casos corresponde à hemofilia A, com 11.863 pacientes, enquanto a hemofilia B contabilizou 2.339 indivíduos.

No território nacional, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), que integra o Ministério da Saúde, é responsável pela fabricação e fornecimento de medicamentos hemoderivados. Estes são distribuídos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado alusivo ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás enfatizou a relevância da produção doméstica de hemoderivados. A empresa destacou o trabalho desenvolvido em sua unidade fabril, localizada no município de Goiana, na Zona da Mata pernambucana.

A Hemobrás avalia que seu complexo industrial eleva o Brasil a um "seleto time de países que se aproxima da soberania na produção de medicamentos".

A estrutura de suporte da Hemobrás assegura a distribuição contínua de medicamentos cruciais, como o Fator VIII de coagulação. Este é utilizado no tratamento da hemofilia A, disponível em suas versões plasmática e recombinante, produzida por biotecnologia.

A empresa afirma que, ao garantir a disponibilidade de medicamentos essenciais para o tratamento profilático da hemofilia no SUS, ela atua como um "escudo logístico e tecnológico". Isso contribui para a estabilização da saúde dos pacientes e lhes permite manter uma rotina de vida ativa.